1. Care este materialul biologic necesar pentru test?
Pentru obținerea de ADN se poate folosi saliva (în cele mai multe cazuri) sau sânge.
2. Care sunt pașii prin care se realizează acest test?
Saliva sau sângele sunt prelevate de la client în cadrul laboratorului (laboratorelor) partenerilor noștri români. Aceste laboratoare sunt acreditate conform legislației române. Partenerul român extrage ADN-ul din aceste probe, după care probele de ADN sunt trimise la laboratoarele de secvențiere proprii sau ale unor instituții colaboratoare (Statele Unite ale Americii). Datele obținute din secvențierea ADN-ului sunt trimise la Advanced Nutrigenomics (SUA) care elaborează, pe această bază, un raport nutrigenetic personalizat. Acest raport este transmis colaboratorului român care, la rândul său, îl transmite clientului și, dacă este posibil, specialistului cu care acesta colaborează.
3. Cât mă costă un astfel de test?
Informații pot fi furnizate de către partenerul român.
4. Am aflat că pe piața românească sunt oferite mai multe teste nutrigenetice, de către mai multe firme. Cum pot decide care test este mai bun sau mai serios? Toate aceste companii afirmă că testul lor este cel potrivit. Prețurile sunt cam aceleași.
Răspunsurile la aceste întrebări nu sunt ușoare. La prima vedere este dificil, dacă nu imposibil, pentru ca o persoană fără pregătire în acest domeniu să ia o decizie. Aceste teste nu sunt ieftine, iar de rezultatele lor poate depinde sănătate dumneavoastră, datorită deciziilor pe care le puteți lua în urma acestor teste.
Este indicat ca, înainte de a comanda acest test, să vă consultați cu un specialist (medic nutriționist, nutriționist, etc.), sau la laboratorul/cabinetul unuia dintre colaboratorii noștri români. Acest lucru este necesar pentru că, înainte de a vă decide pentru un anume test, dumneavoastră trebuie sa fiți informat(ă) cu privire la ceea ce testul vă poate oferi (avantaje), cât și cu privire la ceea ce un astfel de test NU poate realiza.
De exemplu, acest test poate determina mai exact necesarul dumneavoastră nutritiv și, ca atare, vă va oferi un raport care va sugera cantitățile recomandate pentru fiecare nutrient în parte. Pe de altă parte acest test, precum oricare alt test genetic (cu câteva excepții foarte rare pentru bolile monogenice), nu poate, în sine, să vă asigure ca sunteți protejat(ă) de o anumită boală, sau ca vă veți îmbolnăvi în mod sigur de o anumită boală. Testele nutrigenetice vă pot însă ajuta la schimbarea stilului de viață, inclusiv a dietei dumneavostră, așa încât să minimalizați anumite riscuri de boală. De aceea testele nutrigenetice nu pot fi considerate ca teste de diagnostic.
Acestea fiind spuse, există câteva repere care vă pot ajuta să alegeți care test nutrigenetic este mai credibil, și care dintre teste sunt, dimpotrivă, sub semnul întrebării.
Tabelul de mai jos sugerează câteva criterii.
5. De ce diferă lista de gene și variații genetice între diferite teste oferite pe piață? Nu este știința interpretată de toți la fel?
În mod ideal, oameni de știință cu cunoștințe similare ar trebui să ajungă la concluzii similare. Cu alte cuvinte, testele nutrigenetice oferite ar trebui să cuprindă liste de gene și variații genetice similare. În realitate aceasta nu se intâmplă. O comparație a testului Advanced NGx cu alte două teste foarte cunoscute (inclusiv în România) este accesibilă aici (limba engleză, actualizat Iulie 2016).
Din păcate, pentru majoritatea testelor oferite, atât designul cât și interpretarea științifică nu sunt făcute sub coordonarea specialiștilor în nutrigenetică. Principala forță care stă la baza conceperii și oferirii acestor teste este interesul financiar. Aceasta nu ar fi o problemă dacă domeniul nutrigeneticii ar fi standardizat și în ceea ce privește recunoașterea oficială a acestor specialiști. Din păcate, nici în Europa, nici în alte țări (ex. SUA), nutrigenetica nu este încă socotită o specialitate de sine stătătoare.
Consecințele sunt importante deoarece, în acest moment, oricine se poate auto-intitula specialist în nutrigenetică. În acest sens, persoane cu câteva cursuri de vară se pot auto-intitula ,,nutrigeneticieni”, deși atingere unor performanțe în nutrigenetică cere ani de studiu structurat, în domeniile biochimiei, fiziologiei, biologiei moleculare, geneticii, nutriției și a unor domenii conexe.
În mod practic, un specialist în nutrigenetică trebuie apreciat după câteva criterii acceptate larg de comunitatea științifică:
- Activitatea studiată și la ce nivel (de regulă doctorat – PhD sau/și o specialitate medicală) – atenție la subiectul/domeniul studiilor doctorale. În general, studii de master nu sunt suficiente pentru ajungerea la performanțe în acest domeniu.
- Activitatea științifică, recunoscută în diverse circumstanțe (publicații si subiectul cercetării), participarea la procese de ,,peer-review” pentru granturi, jurnale, etc. Un bun început pentru cei care au timp să caute informații este baza de date PubMed, în care, folosind numele autorilor, se poate accesa lista de publicații disponibile.
În practică, majoritatea testelor sunt concepute de persoane care nu au cunoștințele necesare pentru interpretarea corelațiilor din cadrul diverselor studii disponibile, și nici nu au capacitatea să filtreze informațiile (descoperirile) solide din punct de vedere științific de cele care încă sunt la stadiul de ipoteză.
Toți acești factori au făcut, din păcate, ca între testele nutrigenetice existente pe piață să existe foarte mari diferențe calitative și de interpretare într-un context nutrițional.
6. Care este diferența dintre diferite metode de determinare a variațiilor genetice?
Există 3 mari categorii de identificare a variațiilor genetice:
a) PCR (,,polymerase chain reaction”) în care, într-un tub, se pot identifica una până la maximum trei variații genetice diferite (denumită în acest caz ,,multiplexing”);
b) Platforme de ,,micro-array” care reprezintă, în esență, comasarea pe un cip a mai multor reacții de tip PCR, sau reacții de sinteză de ADN independente (tehnologia permițând miniaturizarea acestor reacții chimice);
c) Metode de secvențiere, în care lanțuri de ADN lungi de 200-400 nucleotide sunt secvențiate bază cu bază, la rând.
Una dintre diferențele majore dintre metodele a) și b), și respectiv metoda c) – secvențierea, este că metoda de secvențiere permite mult mai multe iterații (repetări) ale reacției de identificare a secvenței de ADN, în comparație cu metodele PCR și micro-array.
De ce este acest lucru important pentru un test genetic (sau nutrigenetic)?
Cu cât mai numeroase sunt aceste iterații (adică replicări ale aceleiași reacții chimice de identificare a variațiilor genetice), cu atât mai robuste sunt rezultatele. În general, reacțiile de identificare a variațiilor genetice (genotipare) au, indiferent de metoda folosită, o probabilitate de succes de 85-90%. Cu alte cuvinte, rularea unei singure reacții de genotipare va da rezultate adevărate în proporție de 85-90%.
Aceasta înseamnă că, pentru ca probabilitatea de eșec (rezultate fals pozitive sau fals negative) să fie aproape de 0%, trebuie rulată aceeași reacție de genotipare de mai multe ori. De exemplu, rata de succes a 100 reacții va fi de 85. De 85 de ori același rezultat a fost generat, în timp ce rezultate false au fost generate doar în 15 reacții.
În contrast, dacă este rulată o singură reacție de genotipare, șansele de eșec sunt de 1 din 6. Aceasta îneamnă că, dacă testez 6 oameni folosind o singură reacție la fiecare, unui individ din 6 i se va genera un rezultat fals.
Această limitare este inevitabilă, și vine din modul în care reacțiile chimice se desfășoară – niciodată cu acuratețe de 100%.
În practică, această limitare este rezolvată prin repetarea reacției de mai multe ori, până când probabilitatea de repetare a erorii se apropie de 0% și devine neglijabilă.
Datorită costurilor implicate, metoda PCR utilizează, în general, 3 replicate (3 iterații), adică reacția este rulată separat de 3 ori. În aceste condiții, probabilitatea ca eroarea să se repete de 3 ori la rând (adică genotiparea să producă un rezultat eronat și neidentificat ca atare) este: 0,15 x 0,15 x 0.15 = 0,34%. Aceasta înseamnă că din 1000 persoane testate, rezultate eronate (neidentificate ca atare) vor exista pentru 3,4 persoane.
În cazul metodelor micro-array, există mai multe iterații (în general sub 10), permițând reducerea și mai mare a posibilității de eroare.
În cazul secvențierii probabilitatea erorii este redusă și mai mult, deoarece este deja de rutină să existe o adâncime a secvențierii de 100-1000x (adică 100-1000 iterații), ceea ce a făcut ca secvențierea să devină standardul în materie de genotipare.
Testul Advanced NGx folosește metoda secvențierii, cu o adâncime de cel puțin 100x (valoare medie).